https://www.youtube.com/watch?v=g8Biw2E0OG8&t=29s
불치병일 것 같았던 Spinal Muscular Atrophy (SMA)가 크리스마스 이틀 전인 2016년 12월 23일에 SMA의 첫 치료제가 미국에서 FDA 승인을 받았다.
유아들을 가장 많이 죽음에 이르게 하는 유전병으 알려진 SMA는 퇴행성 신경질환으로, Survival Motor Neuron (SMN) 단백질을 암호화하는 SMN1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 상염색체 열성의 유전적 질환이다.
SMA의 발병률은 대략 신생아 10,000명당 1명 정도이고, 미국인의 경우50명당 1명로 유전적 보인자로 알려져있다.
2003년에 기초 연구의 시작으로 해서 2011년 12월에 임상실험 (Phase 1 clinical trial)을 거쳐 13년만에 처음 치료제가 나왔다.
기초과학에 대한 지원의 중요성과 연구자들의 끈임없는 노력, 환자들의 참여의 중요성을 이번 첫 치료제의 승인을 통해 다시 한번 느낀다.