노태우 전 대통령 (제13대)이 앓았던 소뇌위축증과 퇴행성 질환인 다계통위축증(MSA)에 대하여 많은 사람들이 이미 알고 있습니다. 이런 질환은 뇌의 특정 부분인 소뇌가 점차적으로 위축되는 현상으로, 균형 감각, 운동 능력, 음성 등 여러 가지 기능을 담당하는 중요한 부분입니다. 또한, 일본의 인기 드라마 '1리터의 눈물'에서는 고등학생이 척수소뇌실조증이라는 치명적인 불치병에 걸리게 되고, 이로 인해 몸이 점차적으로 마비되어 걷는 것이나 말하는 것이 매우 어려워지는 과정을 잔잔하게 그려냈습니다. 이러한 실제 사례와 드라마를 통해 볼 수 있듯이, 소뇌위축증은 희귀하고 치명적인 질환으로, 가장 중요한 것은 이 질환의 진행을 늦추거나 멈추는 것입니다. 그러나 아쉽게도, 현재까지 이를 가능하게 할 수 있는 확실한 치료법은 아직까지 발견되지 않았습니다.
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소뇌위축증
소뇌는 우리 몸의 균형을 유지하는 중추적인 역할을 담당합니다. 이는 원활한 운동능력과 안정된 자세 유지에 필요한 뇌의 한 부분입니다. 소뇌는 다른 뇌 구조와 몸의 각 부위에서 움직임이나 감각에 관한 정보를 수집하고 처리하여 이를 다른 뇌 부분이나 몸 전체에 전달합니다. 이를 통해 섬세하고 정확한 움직임이 가능합니다. 소뇌에 이상이 생기면 술에 취한 것처럼 걸을 수 있으며, 보행장애, 몸의 쏠림 현상, 진전증, 구음장애, 안구진탕 등을 경험할 수 있습니다.
소뇌의 문제는 선천적인 원인과 후천적인 원인으로 구분할 수 있습니다. 선천적인 경우는 유전성 질환일 가능성이 높지만, 아직 병의 유전자는 확인되지 않았습니다. 후천적인 경우는 대표적으로 뇌졸중이며, 이는 소뇌위축증을 일으키는 가장 흔한 원인입니다. 소뇌 기능 이상이 갑자기 발생하면 소뇌경색이나 소뇌출혈을 의심해 봐야 합니다. 그 외에도 외상, 종양, 대사성 질환과 드물게 감염성 질환 등도 원인이 될 수 있습니다.
소뇌위축증의 발병률은 대략 10만 명당 2-3명으로 추정되며, 한국 인구 5000만 명을 기준으로 하면 최소 1,000-1,500명의 환자가 있을 것으로 예상됩니다. 실제로 국내에는 대략 1,500명의 환자가 있을 것으로 추정되며, 발병 후 평균 수명은 8-9년입니다.
소뇌위축증은 유전적인 요인과 후천적인 요인이 모두 있습니다. 우성 유전의 경우, 부모 중 한 사람만이 소뇌위축증을 앓고 있어도 자녀 중 50%에서 소뇌위축증이 발생할 수 있습니다. 열성 유전의 경우는 유년기에 발병하여 조기에 사망하는 경우가 많습니다. 유전적인 원인의 경우 병의 진행이 상대적으로 느리지만 치료가 어렵습니다. 20-30대에 발병하는 경우는 유전성이 많으며, 40-50대 이후에는 후천적으로 발병합니다. 소뇌 기능 이상이 의심되면 정확한 진단이 중요합니다.
소뇌위축증 질환 정보
소뇌위축증은 소뇌가 점차적으로 축소되고 그 기능이 장애를 일으키는 질환을 말합니다. 발병 원인에 따라 세부 질병명이 달라지며, '소뇌실조증'이라고도 흔히 부릅니다. 이는 소뇌에 퇴행성 변화가 점차적으로 일어나는 상태입니다. 선천적인 경우 척수소뇌실조증(SCA), 퇴행성인 경우 다계통위축증(MSA)이 가장 일반적인 유형입니다.
- 프리드리히 운동실조증: 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 주로 10세 이전에 발병하며 발병 후 4년 이내에 걷는 능력을 잃게 됩니다.
- 척수소뇌 위축증: 이는 산발성과 가족성으로 분류됩니다. 산발성은 특별한 가족력 없이 발생하는 경우로, 가족성에 비해 환자 수가 많습니다. 가족성은 주로 상염색체 우성으로 나타나며, 현재까지 약 30여 종의 소뇌위축증 유전자가 발견되었으며 일부는 혈액검사로 확인할 수 있습니다. 삼성서울병원의 연구에 따르면, 내원한 환자 820명 중 가족력이 없는 환자는 684명으로, 이 중 69%가 MSA 환자였습니다. 즉, 가족력이 없는 퇴행성 소뇌위축증 환자가 가장 많다는 것입니다. 2020년 건강보험심사평가원의 통계에 따르면, 소뇌형 다발계통위축증으로 진단받은 환자는 997명이었습니다. MSA 환자는 소뇌 증상 외에도 파킨슨 증상, 기립성저혈압, 변비, 소변조절장애 등의 자율신경장애를 동반합니다.
- 다계통위축증(MSA): 이는 뇌의 여러 부위가 손상되는 질환으로 '파킨슨증후군'이라고도 불립니다. '파킨슨증후군'은 움직임이 느려지고 근육이 굳는 등 '파킨슨병'의 주요 증상에 다른 증상이 복합적으로 나타나는 질환을 말합니다. 예를 들어, 노태우 전 대통령은 소뇌위축증이 악화되어 다계통위축증을 앓았던 사례입니다.
소뇌위축증의 진단과 치료 방법은 어떤 것이 있나요?
소뇌위축증의 진단은 여러 신경계 이상의 증상과 징후를 종합한 후, 세밀한 검사를 통해 이루어집니다. MRI와 유전자 검사는 이 과정에서 중요한 역할을 합니다. 후천적인 소뇌질환의 가능성도 있기 때문에 유전자 검사를 실시하기 전에는 감별 검사를 실시해야 합니다. 후천적인 소뇌 이상이 발견되면, 그 원인을 제거하여 상태를 개선하는 것이 가능합니다.
불행하게도, 현재로서는 소뇌위축증의 치료법이 없고, 진행을 늦추는 것이 최선의 방법입니다. 아직 소뇌위축증의 진행을 확실히 늦추거나 멈추는 치료법은 찾아지지 않았습니다. 소뇌위축증의 증상이 악화되면, 걷는 것부터 식사나 침 삼키는 것까지 어려워질 수 있습니다. 상황이 심각해지면 움직임이 제한되고, 욕창이나 폐렴, 호흡장애 등의 문제로 인해 사망에 이를 수도 있습니다. 처방된 약물은 증상을 완화하는 데에만 도움이 될 수 있습니다. 다계통위축증은 2단계 임상시험 참여자를 모집하고 있습니다.
소뇌위축증의 진행을 막기 위해서는, 꾸준한 운동이 권장됩니다. 운동치료는 직접적인 영향을 주지는 않지만, 꾸준히 하면 다리 근육을 강화하고 균형 유지에 도움이 될 수 있습니다.
