많은 분들이 전 대통령인 노태우(제13대)가 앓았던 소뇌위축증과 다계통위축증(MSA)에 대해 인지하고 계실 것입니다. 이런 질환은 뇌의 핵심 부분인 소뇌가 점점 위축되는 현상으로, 균형, 움직임, 음성 등 다양한 기능을 담당하게 됩니다. 소뇌의 기능이 저해되면 일상생활에서도 상당한 어려움이 발생합니다. 특히 균형을 잡는 데 어려움이 생기고, 세밀한 움직임을 제어하는 능력이 감소하며, 말을 하는 데 필요한 음성 근육의 제어능력도 불안정해집니다.
일본의 인기 드라마 '1리터의 눈물'에서는 척수소뇌실조증에 걸린 고등학생의 삶을 그려냈습니다. 이 질환으로 인해 그의 몸이 점차 마비되어 걷기나 말하기가 점점 더 어려워집니다. 이 드라마는 이 질환의 심각성을 널리 알리는 데 많은 도움이 되었습니다. 이런 실제 사례와 드라마를 통해 알 수 있듯이, 소뇌위축증은 희귀하면서도 치명적인 질환입니다. 가장 중요한 것은 이 질환의 진행을 늦추거나 멈추는 것입니다. 하지만 아쉽게도, 이를 가능하게 하는 확실한 치료법은 아직 발견되지 않았습니다. 이 질환에 대한 연구와 치료법 개발은 계속 진행 중이지만, 아직 확실한 해결책을 찾지 못했습니다. 대신, 환자의 증상을 완화하고 질환의 진행을 늦추는 데 집중하는 관리 방법이 사용되고 있습니다. 이에는 물리치료, 작업치료, 언어치료 등이 포함됩니다.
소뇌 이상과 증상
소뇌(小腦, cerebellum)는 우리 몸에서 균형을 유지하는 중요한 역할을 수행합니다. 움직임과 안정적인 자세를 위해 필요한 뇌의 한 부분으로, 다른 뇌 구조와 몸 부분에서 이동 및 감각 정보를 수집하고 처리합니다. 소뇌는 이 정보를 다른 뇌 부분이나 몸 전체에 보내 섬세하고 정확한 움직임을 가능하게 합니다. 소뇌에 이슈가 발생하면 술에 취한 듯한 걸음걸이, 보행장애, 몸의 쏠림 현상, 진전증, 구음장애, 안구진탕 등을 경험할 수 있습니다.
소뇌에 문제가 생기는 원인은 선천적인 요인과 후천적인 요인으로 구분할 수 있습니다. 선천적인 원인은 주로 유전적인 질환일 가능성이 있으며, 아직은 병의 유전자는 확인되지 않았습니다. 이는 계속 연구 중인 분야이며, 앞으로 병의 원인을 더 정확히 파악하는데 도움이 될 것입니다. 유전적인 요인의 경우, 우성 유전이 있을 경우, 부모 중 한 사람만이 소뇌위축증을 앓고 있어도 자녀 중 50%에서 소뇌위축증이 발생할 수 있습니다. 열성 유전의 경우는 유년기에 발병하여 조기에 사망하는 경우가 많습니다. 유전적인 원인은 병의 진행이 상대적으로 느린 편이지만 치료가 어렵습니다. 이는 유전 정보가 병의 진행에 큰 영향을 미치기 때문입니다. 20-30대에 발병하는 경우는 유전성이 많습니다.
반면, 40-50대 이후에는 후천적으로 발병합니다. 이는 생활 습관과 환경 요인 등이 병의 발병에 영향을 미치기 때문입니다. 후천적인 원인 중에는 뇌졸중이 소뇌위축증을 일으키는 가장 일반적인 원인으로 알려져 있습니다. 또한, 갑작스러운 소뇌 기능 이상이 발생하면 소뇌경색이나 소뇌출혈을 의심해야 합니다. 그 외에도 외상, 종양, 대사성 질환 및 드물게 발생하는 감염성 질환 등이 원인이 될 수 있습니다. 소뇌 기능 이상이 의심되면 정확한 진단이 중요하며, 이를 위해 다양한 검사와 평가가 필요합니다. 이를 통해 적절한 치료와 관리 방안을 마련할 수 있습니다.
소뇌위축증의 발병률은 대략 10만 명당 2-3명으로 추정되며, 한국의 5000만 인구를 기준으로 하면, 최소 1,000-1,500명의 환자가 있을 것으로 예상됩니다. 실제로, 대략 1,500명의 환자가 있을 것으로 추정되며, 발병 후 평균 수명은 8-9년입니다. 이는 병의 심각성을 나타내는 것이며, 이에 대한 연구와 치료법 개발의 중요성을 강조합니다.
소뇌위축증, 어떤 병인가요?
소뇌위축증은 소뇌의 점진적인 감소로 인한 기능 장애를 나타내는 질환입니다. 이는 '소뇌실조증'이라는 명칭으로도 잘 알려져 있습니다. 이 질환은 소뇌에 점차적인 퇴행성 변화가 발생하여 나타나며, 선천적인 경우와 퇴행성인 경우로 나눌 수 있습니다. 여기에는 척수소뇌실조증(SCA)과 다계통위축증(MSA)이 가장 흔하게 발생합니다.
- 다계통위축증(Multiple systemic atrophy, MSA): 이는 뇌의 여러 부위가 손상되는 질환으로, '파킨슨증후군'이라고도 합니다. '파킨슨증후군'은 움직임이 느려지고 근육이 굳는 등 '파킨슨병'의 주요 증상에 다른 증상이 복합적으로 나타나는 질환을 말합니다. 이 질환은 뇌의 여러 부분이 동시에 손상되므로 다양한 증상이 함께 나타나며, 치료가 매우 어렵습니다. 예를 들어, 노태우 전 대통령은 소뇌위축증이 악화되어 다계통위축증을 앓았던 사례를 들 수 있습니다. 다계통위축증은 2단계 임상시험 참여자를 모집하고 있습니다.
- 프리드리히 운동실조증(Friedreich’s ataxia): 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 대개 10세 이전에 발병합니다. 아쉽게도, 대다수의 환자들은 발병 후 4년 이내에 걷는 기능을 잃게 됩니다. 이로 인해 환자들은 일상생활에 큰 어려움을 겪게 되며, 지속적인 관리와 보호가 필요합니다.
- 척수소뇌 위축증(Spinocerebellar atrophy, SCA): 이 질환은 산발성과 가족성으로 나뉩니다. 산발성 척수소뇌 위축증은 특별한 가족력 없이 발생하는 경우를 말하며, 가족성에 비해 환자 수가 많습니다. 가족성 척수소뇌 위축증은 주로 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 현재까지 약 30여 종의 소뇌위축증 유전자가 발견되었습니다. 이 중 일부는 혈액검사를 통해 확인할 수 있습니다. 삼성서울병원의 연구에 따르면, 내원한 환자 820명 중 가족력이 없는 환자는 684명으로, 이 중 69%가 MSA 환자였습니다. 이는 가족력이 없는 퇴행성 소뇌위축증 환자가 가장 많다는 것을 의미합니다. 2020년 건강보험심사평가원의 통계에 따르면, 소뇌형 다발계통위축증으로 진단받은 환자는 997명이었습니다. MSA 환자는 소뇌 증상 외에도 파킨슨 증상, 기립성저혈압, 변비, 소변조절장애 등의 자율신경장애를 동반하게 됩니다.
소뇌위축증은 치료가 가능한가요?
소뇌위축증의 진단은 다양한 신경계 증상과 징후를 종합적으로 고려한 후, 세부적인 검사를 통해 진행됩니다. 이 과정에서 MRI와 유전자 검사, 이 두 가지가 주요한 역할을 수행합니다. 소뇌질환의 후천적인 원인이 있을 수 있으므로, 유전자 검사를 실시하기 이전에 감별 진단을 수행하는 것이 중요합니다. 후천적인 소뇌 이상이 발견되면, 그 원인을 제거하거나 관리하여 상태를 개선할 수 있습니다. 그러나, 안타깝게도 서울대학교병원 파킨슨센터에 의하면 현재까지 소뇌위축증의 확실한 치료법은 없습니다. 현재로서는 소뇌위축증의 진행을 늦추는 것이 최선의 방법입니다. 아직 소뇌위축증의 진행을 확실히 늦추거나 멈추는 치료법은 없습니다. 소뇌위축증의 증상이 악화되면, 걷는 것부터 식사, 침 삼키기 등이 점점 어려워질 수 있습니다. 상황이 심각해지면 움직임이 제한되고, 욕창이나 폐렴, 호흡장애 등으로 인해 사망에 이를 수도 있습니다. 이러한 경우, 처방된 약물은 증상을 완화하는 데에만 도움이 될 수 있습니다. 따라서, 소뇌위축증의 진행을 늦추기 위해선, 꾸준한 운동이 필요합니다. 운동치료는 직접적인 영향을 주지는 않지만, 꾸준히 실시하면 다리 근육을 강화하고 균형 유지에 도움이 될 수 있습니다. 이는 환자의 생활 품질을 향상하고, 일상생활에서의 어려움을 완화하는데 중요한 역할을 합니다.
